В преддверии Всемирного дня гемофилии, который отмечается 17 апреля, журналист «СН» побеседовал с заведующей районной поликлиникой Светлогорской ЦРБ Светланой Шостак и выяснил, почему возникает гемофилия, чем она опасна и на что следует обратить внимание при подозрении на заболевание.
– Начиная с 1989 года, 17 апреля во всем мире отмечается день гемофилии – редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением процесса свертывания крови, – отмечает врач. – Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.
– Светлана Павловна, расскажите для начала подробнее о том, что за болезнь гемофилия.
– Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» – кровь и «philia» – склонность, то есть, «склонность к кровотечениям». Заболевание сцеплено с полом. Ген, мутация которого отвечает за гемофилию, расположен на Х-хромосоме. У девочек болезнь не проявляется, потому что у них есть вторая, здоровая хромосома. А вот у мальчиков такой «страховки» нет, поэтому гемофилия – это болезнь представителей сильного пола. Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория.
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы и мышечные ткани.
При легких формах болезни наблюдается повышенная кровоточивость только после операций или травм, и даже тесты на свертываемость крови могут давать результаты, не выходящие за пределы нормы. Нередко больные с легкой формой гемофилии узнают о своем недуге лишь в зрелом возрасте.
– Какие опасные «сигналы» для родителей, по которым можно заподозрить гемофилию?
– У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, во время прорезывания зубов, а также после года, когда на теле ребенка появляются необъяснимые гематомы, носовые кровотечения, кровоизлияния в мышечные ткани, кровоизлияния в суставы.
Полностью вылечить гемофилию в настоящее время невозможно. Но больным назначается консервативная терапия, целью которой является повышение в организме факторов свертывания крови для предотвращения развития кровотечений и минимизации возможных последствий, а также для профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации человека.
Кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы – кровоизлияния в сустав (70–80%), гематомы – в мягких тканях (10-20%), гематурия – кровь в моче (14-20%).
– В чем состоит терапия при гемофилии?
– Основной метод лечения – заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты факторов свертывания крови. Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
– В какую больницу или медучреждение обратиться родителям?
– Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
– Возможна ли долгая и активная жизнь с этим диагнозом?
– При выполнении рекомендаций врача, использовании лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь. Современная наука делает все возможное в борьбе с этим заболеванием. Так, научные сотрудники Гарвардской медицинской школы (США) разрабатывают методы генной терапии гемофилии А. Суть лечения заключается во введении в клетки нормально функционирующего гена, что позволяет исправить генетические отклонения.