Гемофилия – редкое наследственное заболевание. О домыслах и фактах, связанных с этой болезнью, рассказывает заведующая районной поликлиникой Светлогорской ЦРБ Светлана Шостак.
– Светлана Павловна, что такое гемофилия?
– Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. Первые описания симптомов, похожих на гемофилию, встречаются еще в ІІ столетии до нашей эры. Частота встречаемости гемофилии в Беларуси средняя в сравнении с другими европейскими странами и составляет 0.06 случаев на 1000 населения.
– Правда ли, что болеют только мужчины?
– Болеют, в основном, мужчины. Девочка – носитель мутировавшего гена. Рожденные у такой матери сыновья в 50-80% случаев наследуют заболевание. У самой же носительницы признаков болезни обычно не наблюдается
Впервые Всемирный день гемофилии отмечался в 1989 году. Дата 17 апреля для проведения Дня гемофилии была выбрана организаторами не случайно: это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.
Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. Этим заболеванием страдал один из ее сыновей, а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея. По этой причине гемофилию называют «викторианская болезнь» и «царская болезнь».
У большинства больных клиника начинает проявляться в детском возрасте, как правило, к концу 1-ого года жизни.
– Действительно можно умереть от любого удара или раны?
– К основным симптомам относятся кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы и кровотечения, возникающие спонтанно либо при травмах, даже самых незначительных.
Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.
– Есть ли методика по лечению?
– В Беларуси создан Национальный регистр больных гемофилией. Делается ставка на профилактику заболевания. Тяжелую форму можно перевести в среднетяжелую. И человек сможет работать, быть активным и жить в обществе. Имеется возможность медико-генетического консультирования супружеских пар, которые планируют беременность при наличии данной патологии.
Профилактика гемофилии – это профилактика кровотечений. И включает соблюдение режима, исключающего физическое перенапряжение и какие-либо травмирующие повреждения (любые оперативные вмешательства, в том числе удаление зубов, производятся в специализированных лечебных учреждениях). В то же время больным детям не стоит бояться занятий умеренной физической нагрузкой. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив. Поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов: мышечная слабость, отсутствие гибкости и плохая координация движений – все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития его воспаления.
При тщательном контроле за состоянием здоровья для человека с гемофилией опасности практически нет. Квалифицированная врачебная помощь и поддерживающая терапия позволяют значительно улучшить качество жизни пациенту.
