Миопатия Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание, которым болеют в основном мальчики: примерно один из пяти тысяч. Болезнь дает о себе знать в раннем детстве и постепенно прогрессирует. Это проявляется в снижении плотности костей, ограничении подвижности суставов. У страдающих этим заболеванием плохая осанка, увеличенные икры, нарастающая слабость, нарушение сердечного ритма, они чаще остальных ломают руки и ноги. Уже в подростковом возрасте человек теряет способность к самостоятельному передвижению, а после возникает сердечная и дыхательная недостаточность. Большинство пациентов умирают в 15-25 лет.
На сегодняшний день для лечения МДД есть американский препарат, который подходит для большего числа больных — это «Элевидис», препарат однократного введения для генозаместительной терапии Миодистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина.
У Подъяловского Артёма выявлено гемизиготное носительство делении экзонов 49-54 гена DMD. Этот препарат ограничен по возрасту 4-5 лет. Осталось совсем немного времени, чтобы помочь Артёму!
Препарат «Элевидис» подходит Артёму, но, к сожалению, эта сумма является неподъемной для его мамы, которая всю жизнь отработала учительницей в сельской школе. Сумма укола составляет 2 900 000$. Рассчитываем на Вашу поддержку!
