17 апреля – Всемирный день больных гемофилией
С 1989 года по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии.
Тема 2025 года — «Доступ для всех: женщины и девушки тоже страдают от кровотечений».
Гемофили́я – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процессов свертывания крови. При этом возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X, которое может быть врожденным или приобретенным
Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение. Считается что в огромном большинстве гемофилией болеют мужчины, но женщины тоже болеют, если у них встречаются 2 поврежденные Х-хромосомы, через которые передается болезнь.
Вероятность рождения мальчика с гемофилией составляет 1 случай на 10 000. Во всём мире около 400.000 человек страдают от гемофилии.
В Беларуси на учете состоит около 700 пациентов с гемофилией. В Светлогорском районе зарегистрировано 5 таких больных.
Формы гемофилии, которые выявляются у женщин, очень редки, поэтому не всегда своевременно диагностируются. Диагностика заболеваемости у женщин затруднена, т.к. никто не думает о гемофилии у женщин. В то же время недиагностированные или плохо контролируемые нарушения свертываемости крови могут существенно повлиять на качество жизни женщин и девочек.
У женщин — носителей гемофилии иногда наблюдаются легкие симптомы (например, обильные менструации, склонность к синякам, длительные кровотечения). Это связано с тем, что активность факторов свертывания у них снижена, хоть и находится в пределах допустимых значений. Но чрезмерное или продолжительное менструальное кровотечение может вызвать анемию. При беременности женщины, которые являются носителями гена гемофилии, подвергаются риску серьезного кровотечения после родов.
Но так же, как и у мужчин, у женщин могут наблюдаться симптомы заболевания тяжелой степени.
При легких формах заболевания может и не быть никаких клинических проявлений. Люди могут не знать о своем заболевании до возникновения необходимости проведения оперативного вмешательства, для которого выполняется коагулограмма (оценка свертывающей активности крови).
Признаками гемофилии могут быть
- длительные кровотечения после травм;
- внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль;
- кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани;
- десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
- постинъекционные кровотечения;
- кровь в моче или кале.
В Республике Беларусь систематически принимаются меры по повышению качества оказания медицинской помощи пациентам с нарушениями свертывания крови, включая обеспечение гемостатическими препаратами и внедрение новых методов диагностики и лечения. Благодаря профилактическому и домашнему лечению удалось добиться значительного снижения частоты кровотечений и поражения суставов, числа и длительности госпитализаций, нуждаемости в эндопротезировании, временной нетрудоспособности и инвалидизации.
Основные направления развития медицинской помощи в Республике Беларусь включают новые подходы в профилактике и лечении, а также обеспечении лекарственными препаратами, в том числе: пренатальную (комплексную дородовую) диагностику, доступность и применение лекарственных препаратов нового поколения, диспансерное наблюдение, ортопедо-травматологическую помощь.
Также большое внимание уделяется вопросам медицинской экспертизы и реабилитации, санаторно-курортного лечения, обучения врачей-специалистов, пациентов и их родственников новым методам
Светлана Шостак, заведующая поликлиникой УЗ «Светлогорская ЦРБ»
